El síndrome CTNNB1 es un trastorno del neurodesarrollo grave que afecta a niños y cuyas familias requieren nuestra colaboración. Y más cuando el padre de uno de ellos trabaja en Bridgestone Bilbao.

Catalogada como una enfermedad rara, el síndrome CTNNB1 es un trastorno del neurodesarrollo grave que afecta a niños y que ha entrado en la vida de la familia de Bridgestone Bilbao.

El hijo de uno de los trabajadores de la planta fue diagnosticado hace un año y medio con esta dolencia, cuando solo contaba con dos años y medio. Se trata de una alteración del cromosoma 3 p 221 del gen CTNNB1 que causa microcefalia, hipotonía axial (un tono muscular bajo), retrasos en el habla y afecciones en la vista. En el País Vasco solo hay tres casos registrados: en Bilbao, Basauri y Vitoria. En España son 16 y en todo el mundo se calcula que existen unos 350 niños con esta patología.

La doctora eslovena Spela Mirosevic, fundadora y presidenta de la Fundación CTNNB1 y madre del único niño con síndrome CTNNB1 de su país, está trabajando en un proyecto de terapia genérica con el fin de mejorar la calidad de vida de los niños.

Siguiendo el hilo de esta iniciativa, en mayo de 2021 nació la Asociación CTNNB1, que reúne a las familias de los niños con síndrome CTNNB1 en España y cuyos objetivos son ofrecer información, orientación y apoyo a todos los que lo puedan necesitar y promover la investigación y posible cura o mejora de esta enfermedad.

Tras mucho esfuerzo, la Asociación ha conseguido firmar un convenio de colaboración con la Unidad de Neuropsicología de la Universidad de Deusto y pronto se comenzará con una tesis doctoral sobre el síndrome CTNNB1 que será la primera línea de investigación en España. Al mismo tiempo, la Fundación Columbus se ha comprometido a ayudar en la financiación y la fase clínica de la misma.

Actualmente, el proyecto se encuentra en la fase preclínica y para que avance se necesita toda la ayuda posible. Económicamente, los interesados pueden hacer donativos en la web www.asociacionctnnb1.org o hacerse socio por 60 euros al año. Aunque también se puede ayudar de otras maneras, mediante la promoción de sus eventos o dando visibilidad a la Asociación en las redes sociales. “Cualquier tipo de colaboración es bien recibida: un asesor financiero, un informático… cualquiera que nos pueda ayudar resulta útil, pues somos poquitas familias y la carga de trabajo es grande para nosotros”, indica Estibaliz Martín Medina, presidenta de la Asociación CTNNB1.

Así que ya sabéis, ¡quien pueda, por favor, que ayude a la Asociación CTNNB1! ¡Esos niños os estarán eternamente agradecidos!